Диагноз смертельный мрамор

Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

• увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
• гипохромная анемия;
• гидроцефалия;
• нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

• бледность кожных покровов;
• низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
• отставание в физическом либо умственном развитии;
• проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
• деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

• общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
• биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
• рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
• магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

• на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
• болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
• яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
• при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
• единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

• увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
• гипохромная анемия;
• гидроцефалия;
• нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

• бледность кожных покровов;
• низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
• отставание в физическом либо умственном развитии;
• проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
• деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

• общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
• биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
• рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
• магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

• на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
• болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
• яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
• при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
• единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Что такое мраморная болезнь или остеопетроз и можно ли избавиться от этой напасти

Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества. Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития. Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.

Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.

К счастью статистика гласит – вероятность заболеть мраморной болезнью есть у 1 из 500 000 младенцев.

Формы мраморной болезни

Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.

Тяжелая форма остеопетроза

При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:

• имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
• все время сучит ножками;
• может быть глухим и слепым;
• страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).

Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.

Легкая форма мраморной болезни

Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.

Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:

• частые переломы;
• легкая анемия;
• незначительное ухудшение зрения и слуха.

Дифференциальная диагностика

Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.

Мраморная болезнь дифференцируется с:

1. Миелофиброзом –для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
2. Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
3. Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
4. Флюорозом взрослых– патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
5. Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.

Диагностика остеопетроза

Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:

1. Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.
2. Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.
3. Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.
4. Позвонки сплющены.

При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.

Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.

Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.

Сопутствующие заболевания

Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

Лечение детей больных мраморной болезнью

1. Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
2. Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
3. Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
4. улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
5. уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
6. также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
7. если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
8. Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
9. Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
10. Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
11. Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.

Осложнения мраморной болезни

Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.

Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.

Прогноз

При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.

Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.

Как лечится мраморная болезнь (смертельный мрамор) у детей и симптомы остеопетроза

Мраморная болезнь — это редко встречающееся генетическое заболевание, сопровождающееся повреждением тканей трубчатых костей. Свое название патология получила из-за того, что при разрезе поврежденных костей обнаруживает гладкая мраморная поверхность.

Данное заболевание приводит к ряду изменений в структуре костной ткани, нарушениям со стороны крови, ухудшению работы печени, снижению иммунитета и т. д. Без направленного лечения данное патологическое состояние может стать причиной летального исхода в течение 2-3 лет.

Причины

Несмотря на то что выявлено, что такое мраморная болезнь, и какие изменения протекают в организме больного, точную причину возникновения поломок в генах установить еще не удалось. Остеопетроз — крайне редко встречающееся заболевание, т. к. для его развития требуется сочетание мутаций в 3 генах, кодирующих некоторые процессы кроветворения, а также образования и отмирания костных клеток.

Существует несколько разновидностей такого патологического состояния, как смертельный мрамор. Данное генетическое заболевание может передаваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Нет данных о возможности влияния внешних факторов на процесс развития данного патологического состояния.

Мраморная болезнь (остеопетроз) может протекать в двух вариантах. Особенности течения патологии зависят от пути передачи поврежденных генов.

На аутосомно-доминантной вариант припадает около 75% случаев. При данном типе передачи у одного из родителей присутствуют признаки заболевания, которые могут быть выражены в разной степени интенсивности. В семейном анамнезе выявляются множественные случаи развития этой патологии. Этот вариант течения болезни является менее опасным. Патология почти не отражается на продолжительности жизни больного, но отражается на ее качестве.

При аутосомно-рецессивном варианте передачи поврежденных генов оба родителя должны быть носителями. Однако выраженных клинических проявлений у них не наблюдается. Данная форма заболевания отличается более тяжелым течением. Быстрое прогрессирование патологии нередко приводит к гибели ребенка в течение 6 месяцев после рождения. Мраморная болезнь у детей нередко приводит к тяжелым патологиям развития.

Проявления

Эта генетическая патология может проявиться и в детском, и в зрелом возрасте. Симптомы заболевания могут проявляться в разной степени интенсивности. Остеогенез, т. е. процесс формирования и отмирания клеток костей, протекает на протяжении всей жизни человека.

Это приводит к тому, что даже в зрелом возрасте быстро нарастают признаки поражения костных элементов. Кроме того, у пациентов возникают нарушения процессов кроветворения и иммунитета. Возникают признаки поражения органов слуха и зрения.

Изменения со стороны крови

При этом заболевании костные ткани разрастаются внутрь, что приводит к тому, что объем костного мозга постепенно снижается. В периферической крови снижается количество тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Это ведет к прогрессированию анемии, тромбоцитопении и лейкопении. Наблюдаются следующие проявления:

• приступы головокружения;
• изменение вкуса;
• головные боли;
• одышка;
• повышенная утомляемость.

Возможно появление обморочных состояний. Сильное ухудшение показателей крови нередко приводит к коме.

Нарушения иммунитета

Из-за поражения костного мозга наблюдается снижение выработки лейкоцитов. Организм остается беззащитным перед вирусами, бактериями и паразитами. Становятся частыми инфекционные патологии. Развивающийся вторичный иммунодефицит приводит к тому, что пневмония, бронхит или ОРВИ может осложниться сепсисом. Нередко снижение иммунитета становится первым проявлением данного заболевания.

Гепатоспленомегалия

На фоне мраморной болезни нередко происходит увеличение объема селезенки и печени. Данные расстройства являются результатом поражения костного мозга. Гипертрофия возникает в результате того, что печень и селезенка начинают брать на себя функции кроветворения. Эти органы по мере увеличения в размерах занимают почти всю брюшную полость. При этом происходит увеличение объемов живота.

Костные патологии

Если заболевание начинает проявляться во взрослом возрасте, происходит изменение структуры костной ткани. Прогрессирующий остеосклероз приводит к повышению плотности элементов. При механическом воздействии возможно появление сколов и патологических переломов.

У детей, у которых остеопетроз начал проявляться сразу после рождения, нарастают нарушения формирования всех элементов опорно-двигательного аппарата. Нередко наблюдается выраженная деформация черепа. Глаза могут быть посажены широко. Нередко на данное заболевание указывает большая ширина скул. Происходит раннее заращивание синусов черепа.

Часто заболевание у детей сопровождается нарушением формирования зубов. Кроме того, происходит деформация позвоночного столба. Заболевание негативно отражается и на состоянии конечностей. Происходит искривление ног и рук. К проявлениям данной патологии относится отставание в росте. Ранее появление симптомов указывает на злокачественность течения.

Проблемы слуха и зрения

Нередко при этом заболевании нарастает уплощение глазниц. Возможно появление экзофтальма и косоглазия. Может развиться нистагм. Разрастание костной ткани приводит к компрессии зрительных нервов. Данное воздействие провоцирует атрофию нерва и приводит к необратимой слепоте. Кроме того, возможна атрофия тканей слуховых нервов. При прогрессировании компрессии нерва пациента ждет необратимая глухота.

Нарушение развития

Дети, страдающие мраморной болезнью, начинают уже в раннем возрасте отставать в развитии. Возникают проблемы с обучением ребенка прямохождению. Из-за нарушения строения черепа появляются признаки гидроцефалии.

Кроме того, лечение дополняется специальной диетой. В рацион рекомендуется вводить свежие соки, фрукты и овощи. Обязательно нужно употреблять продукты с высоким содержанием белка. Рекомендовано прохождение курсов лечения в санаторно-курортных условиях.

Комплексное лечение позволяет замедлить прогрессирование этого генетического заболевания, но выздоровления добиться не удается. Нередко на протяжении жизни человеку приходится несколько раз проходить процедуры трансплантации костного мозга и получать симптоматическую терапию.