Полидактилия операция

Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

• Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
• Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
• Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

• Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
• Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
• Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

• Удаление добавочного пальца без операции на основном;
• Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
• Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

• Тщательное планирование беременности;
• Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
• Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Полидактилия

Полидактилией принято называть врожденную анатомическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительных пальцев на руках и/или ногах.

Что касается частоты встречаемости такой патологии, то данные в этом отношении разноречивы: по сведениям разных авторов, многопалость встречается у одного новорожденного на 630-3300, причем с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Полидактилия, становясь причиной нарушения функции конечности, ограничивает физическое развитие ребенка, отрицательно влияет на его психику, требует ношения специальной обуви (если аномалия на ноге) и даже ограничивает выбор профессии.

Классификация полидактилий

По локализации полидактилию подразделяют на:

• Радикальную – удвоение сегментов большого пальца;
• Центральную – дупликация указательного, среднего и безымянного пальцев;
• Ульнарную – удвоение мизинца.

По типу удвоения многопалость может представлять такие образования:

• Рудимент – нефункциональный палец, состоящий из мягких тканей без костей и держащийся на кожной ножке;
• Раздвоенный основной палец – образующийся вследствие удвоения кости (плюсневой или пястной), почти всегда имеющий меньшее число фаланг и являющийся недоразвитым;
• Полноценный добавочный палец – имеющий нормальную форму и размеры.

Доминантным признаком полидактилии, влияющим на хирургическую тактику, является отсутствие или наличие деформации основного пальца.

Чаще всего многопалость встречается на руках, реже – на ногах, хотя медицине известны случаи и сочетания полидактилии на руках и ногах.

Согласно статистике, односторонняя многопалость преобладает над двусторонней (примерное соотношение 65% / 35%), а правосторонняя – над левосторонней (в 2 раза).

Причины полидактилии

Этиология данной патологии изучена не до конца. Однако достоверно установлено, что самой распространенной причиной является наследственность. Семейный тип наследования полидактилии – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, т.е. носителями мутационного гена может быть один из родителей – мать или отец, но при этом оба они могут быть здоровыми. Тем не менее, вероятность унаследования аномалии составляет порядка 50%.

По другой версии полидактилия является одним из симптомов генных синдромов (Эллиса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.) и сложных хромосомных синдромов (например, синдрома Патау). Всего генетика насчитывает около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Причину изолированной многопалости установить не удается. Обусловлена она, предположительно, увеличением числа мезодермальных клеток и возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза.

Симптомы полидактилии

Доминантный признак полидактилии, как уже стало понятно, – наличие у ребенка лишних пальцев на кистях или стопах.

При этом стоит отметить, что многопалость не всегда является самостоятельной аномалией. Она может сочетаться с другими врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, в частности с дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев (укорочением или сращением сухожилий, рубцовым перерождением ладонного апоневроза и др.), синдактилией (сращением двух или нескольких пальцев), брахидактилией (укорочением пальцев) и т.д.

Диагностика полидактилии

Генетическая диагностика заболевания подразумевает проведение генеалогического анализа, установление типа наследования полидактилии, а также прогнозирование риска рождения ребенка с патологией в конкретной семье. Если многопалость ассоциируется с генными или хромосомными синдромами, особое внимание уделяется пренатальной диагностике (во время беременности или сразу после рождения ребенка) – акушерскому УЗИ, амниоцентезу (исследованию внутриутробной жидкости) или биопсии хориона с кариотипированием (микроскопическому исследованию) плода.

Если у плода диагностирована изолированная полидактилия, беременность сохраняют. В том случае, если выявляется тяжелая хромосомная патология, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Клиническая диагностика многопалости предполагает осмотр новорожденного травматологом-ортопедом, определение вида деформации, выявление функциональных и других анатомических нарушений. Также ребенка обязательно осматривает генетик.

Диагностические мероприятия включают и рентгенологическое обследование с целью оценки анатомических соотношений костно-суставного аппарата, а также МРТ кисти либо стопы для оценки состояния хрящевых, костных и мяготканных структур.

Немаловажное значение имеют электрофизиологические методы диагностики полидактилии – они позволяют оценить состояние регионарного кровотока и мышц.

При многопалости стопы дополнительно проводят биомеханические исследования, направленные на определение статической нагрузки на конечность.

Лечение полидактилии и профилактика развития патологии

Единственным методом лечения полидактилии является хирургическое удаление лишнего (лишних) пальца. Если он представляет собой рудимент, т.е. соединяется только посредством кожной мембраны, его удаление проводят в первые месяцы жизни новорожденного. Во всех остальных случаях операцию откладывают до достижения малышом 1 года.

В зависимости от типа деформации различается и хирургическое лечение полидактилии. Это может быть:

• Удаление добавочного пальца без операции на основном;
• Иссечение лишнего сегмента с корригирующей остеотомией (пересечением кости для исправления деформации) основного пальца;
• Удаление добавочного пальца с выполнением сухожильной, кожной и даже костной пластики.

Реабилитационные послеоперационные мероприятия включают массаж, физиотерапевтические процедуры (ИК-облучение, магнитотерапию) и занятия лечебно-физической культурой.

Профилактика полидактилии предполагает:

• Тщательное планирование беременности;
• Медико-генетическое консультирование пар, особенно тех, в чьих семьях имелись случаи многопалости;
• Исключение всех неблагоприятных факторов в первом триместре.

Каковы прогнозы для ребенка с полидактилией: причины и лечение патологии

Полидактилия – врожденная патология, при которой обнаруживается особое строение кисти или дистального отдела конечности, связанное с наличием дополнительных пальцев. Проблема выявляется с одинаковой частотой как у мальчиков и девочек.

Обычно возникает только с одной стороны Частота по разным источникам встречается у 1 младенца на 630-3300 человек. Нарушение может сочетаться с другими проблемами скелета, в том числе брахидактилией и несформированностью суставов.

Полидактилия: код по МКБ-10, патогенез

По МКБ-10 патология относится к классу Q69. Дифференцируется:

• Q69.0 – добавочные элементы;
• Q69.1 –дополнительный большой палец кисти;
• Q69.2 – сдвоенный фрагмент стопы;
• Q69.9 – неуточненная полидактилия.

Передача болезни происходит по аутосомно-доминантному наследованию. Фенотипические проявления различны: у одних признак практически незаметен, у других имеет интенсивное проявление.

Клиническая картина

Основным признаком является наличие второстепенных пальцев. Они могут быть в рудиментарном состоянии или полноценно сформированными.

Чаще встречается первый вариант, когда число фаланг меньше, чем на здоровой части. Описаны случаи, когда добавочные фрагменты вовсе не имеют костей и являются образованиями, состоящими из мышечной ткани.

В этой ситуации пальчик располагается на ножке из дермы. В крайне редких случаях наблюдается сдвоение ногтевой фаланги.

Многопалость часто сочетается:

• с косолапостью;
• укорочением пораженной конечности;
• лишней массой тела;
• помутнением роговицы, близорукостью;
• микрофтальмией;
• волчьей пастью;
• заячьей губой;
• умственной отсталостью;
• низкорослостью.

На фото рентгеновский снимок ребенка с полидактилией

Причины

Кроме главной наследственной причины, полидактилия возникает из-за сложных хромосомных нарушений, например, синдрома Патау или генных мутаций.

Для первого характерно наличие копии 13 хромосомы. Насчитывается около 120 патологий, которые сочетаются с описываемой проблемой.

Специалисты говорят и о том, что причина может быть связана с нарушениями, появившимися во время внутриутробного развития плода.

Проявляется заболевание, если на ранних сроках развития малыш испытал влияние токсическими составами. Например, прием мамой лекарств с тератогенным действием. В том случае происходит задержка гибели одних клеток и излишняя продукция других, что и становится причиной появления добавочных пальцев.

Классификация

Полидактилия классифицируется по локализации и типу удвоения. Есть три формы:

• преаксиальная или радиальная, когда речь идет о большом добавочном пальце;
• центральная – появляется дополнительный указательный, средний или безымянный пальчик;
• постаксиальная или ульнарная при наличии дополнительного мизинца.

По типу двоения различается по наличию:

• рудиментов, сформированных практически одной дермой и мягкими тканями;
• добавочных элементов, являющихся раздвоением основных;
• элементов с полноценным строением.

Как лечат?

Лечение производится исключительно в хирургическом отделении. Сначала осуществляются диагностические мероприятия.

Собираются сведения, в том числе и о возможности развития хромосомных дефектов, используются рентгеновские лучи, электрофизиологические и генетические техники определения характера проблемы.

Клиническая диагностика не возможна без осмотра ортопеда и травматолога, которые определяют нарушения и определяет тип аномалии. Если необходимо провести оценку костных хрящевых структур, назначается МРТ. С помощью аппаратных методов происходит определение состояния мышечных волокон и особенностей кровоснабжения данной части тела.

Лечение, при наличии образований только из мягких тканей, производится в период младенчества, часто в первые шесть месяцев жизни ребенка. Остальные случаи рассматриваются для устранения только после наступления первого года жизни ребенка. Подобный подход позволяет установить состояние основных пальцев, поскольку в отношении новорожденных это сделать невозможно.

Многолетний опыт врачей, связанный с хирургическим устранением проблемы свидетельствует, что после удаления лишних фаланг в 70% случаев появляется повторные проблемы на этом же участке. Для ее предотвращения во время лечения происходит сразу же исправление деформации основных пальцев рук, их восстановление при помощи удаленных тканей.

Если такие мероприятия проводятся, то для дальнейшей нормализации функций кистей и стоп потребуется довольно много времени. Если патология обнаруживается у плода, при отсутствии тяжелых хромосомных аномалий, женщина может доносить ребенка.

Прогноз

При полидактилии прогноз наиболее успешный, если операция была проведена у детей в раннем возрасте. Если аномалия выступает признаком генного заболевания, то результаты зависят от тяжести основного заболевания.

Об особенностях полидактилии и синдактилии в нашем видео:

Полидактилия – аномалия развития пальцев

Полидактилией называется анатомическая аномалия, проявляющаяся в увеличении количества пальцев на руках или ногах. Аномалия является врожденной.

Сведения о распространенности противоречивы, по данным разных источников данная аномалия отмечается у 1 младенца на 660-3300 рожденный детей. Аномалия одинаково часто встречается у девочек и мальчиков.

Полидактилия может быть единственной аномалией развития или сочетаться с другими врожденными патологиями опорно-двигательного аппарата. Чаще всего, полидактилия сочетается с синдактелией (сращение пальцев), брахидактилией (недоразвитием фаланг пальцев), дисплазией суставов.

Полидактилия не представляет угрозу для жизни, однако, аномалия может нарушать функции конечностей и переставляет собой серьезную психологическую проблему. Кроме того, полидактилия может ограничить физическое развитие, стать причиной необходимости носить ортопедическую обувь, а во взрослой жизни – наложить ограничение на выбор профессии.

Причины развития аномалии

Назвать точные причины, которые привели к развитию полидактилии, не всегда возможно.

Поскольку зарегистрированы семейные случаи данной аномалии, то одной из причин полидактилии является наследственность. Передается полидактилия по аутосомно-доминантному типу, с невысокой степенью пенетрантности (то есть, у носителя гена вполне может родиться и здоровый ребенок). Вероятность наследования аномалии составляет 50%.

Иногда полидактилия – это всего лишь один из симптомов сложных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией.

Однако нередко установить причину, вызвавшую полидактилию, не удается. Есть версия, что данная патология возникает на 5-8 неделе развития эмбриона, обусловлена она неравномерным увеличением количества мезодермальных клеток.

Виды аномалии

Существует несколько типов полидактилии. Классификация типов аномалии осуществляется по нескольким признакам.

Клиническая картина

Основной симптом полидактилии – наличие дополнительных пальцев на стопах и (или) кистях. При этой аномалии добавочные пальцы могут иметь нормальные размеры или быть в рудиментарном состоянии.

Чаще всего, дополнительные пальцы недоразвиты, они имеют меньшие размеры, неполное число фаланг. В некоторых случаях, добавочные пальцы совсем не имеют костей и являются образованиями, состоящими только из мягких тканей, которые держатся на кожной ножке.

Дополнительными симптомами полидактилии может выступать деформация костей и суставов в месте поражения. С возрастом данная деформация может прогрессировать и вызывать вторичные изменения в костно-суставном аппарате.

Методы диагностики

Диагностика полидактилии включает в себя проведение клинического, генетического, рентгенологического, биомеханического и других методик исследования.

Клиническая часть исследования предусматривает осмотр ребенка с полидактилией
педиатром, генетиком и ортопедом. Цель исследования – выявление функциональных и анатомических нарушений развития.

Обязательно выполняется рентгенография области поражения (стопы, кисти). Полученные результаты используются для оценки состояния костного и суставного аппаратов. Если возникает необходимость оценки состояния мягких тканей и хрящевых структур, проводится МРТ.

Для получения необходимой информации могут быть использованы дополнительные методы диагностики – электромиография, стабилография и пр.

Генетическая часть исследования заключается в проведении генеалогического анализа, направленного на установление типа наследования. Кроме того, составляется прогноз на рождение ребенка с полидактилией у данной пары.

Особенно важно проведение генетического исследования, если полидактилия является симптомом одного из генетических или хромосомных синдромов. В этом случае, необходима тщательная пренатальная диагностика – проведение УЗИ, биопсии хориона амниоцентез. Если у плода выявляется изолированная полидактилия, беременность рекомендуется сохранять. При выявлении тяжелых хромосомных патологий, может быть поставлен вопрос об искусственном прерывании.

Лечение

При полидактилии возможно только хирургическое лечение. В тех случаях, когда дополнительный палец состоит только из мягких тканей, и связан с основным пальцем кожным мостиком, удаление рудимента можно произвести в первые месяцы жизни.